Un nuevo estudio sobre la epilepsia infantil realizado por investigadores internacionales, entre ellos del King’s College de Londres (Reino Unido), ha identificado el primer factor de riesgo ambiental de la enfermedad, el tabaquismo materno en el embarazo, y ha descubierto una nueva asociación genética con la enfermedad, lo que apunta a posibles nuevos tratamientos para la misma.
El estudio, publicado en la revista ‘EBioMedicine’, se centró en una de las formas más comunes de epilepsia infantil, la epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales (BECTS). Alrededor del 1 por ciento de los niños en todo el mundo sufren de epilepsia y alrededor del 15 por ciento de los afectados por BECTS.
Impulsados por la tendencia a que los BECTS se den en familias, los esfuerzos de investigación anteriores se centraron en la identificación de posibles mutaciones genéticas raras asociadas a la enfermedad, pero no ofrecieron pruebas sólidas de la asociación genética de la condición.
A diferencia de los estudios anteriores, el equipo utilizó el análisis de los rasgos complejos del genoma para examinar y explicar el tipo más común de variaciones genéticas en personas con BECTS. Esto permitió al equipo demostrar que el BECTS tiene efectivamente un componente genético común significativo, demostrando por primera vez que la razón por la que el BECTS se da en familias se debe a las variantes genéticas que llevan los pacientes. El estudio identificó una asociación con un gen llamado ARNAC5 que está involucrado en el riesgo de las BECTS.
Se sabe que las variaciones genéticas dentro del ARNAC5 y los genes relacionados están asociados con la dependencia de la nicotina y la enfermedad pulmonar asociada al tabaquismo. Esto, junto con la evidencia de que fumar aumenta el riesgo de epilepsia en general, llevó al equipo a realizar un análisis entre los factores de riesgo y la enfermedad utilizando datos a nivel de resumen de estudios de asociación genómica independientes del Biobanco del Reino Unido. El análisis demostró que el tabaquismo materno durante el embarazo cuadruplicó el riesgo de BECTS. Este es el primer factor de riesgo ambiental identificado para la enfermedad.
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- Identification of susceptibility variants to benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes (BECTS) in Chinese Han population
EBioMedicine, VOLUME 57, 102840, JULY 01, 2020, Published: June 21, 2020
Nota: artículo original publicado en infosalus.com
